克鲁宗综合征_克鲁宗综合征的症状_克鲁宗综合征治疗

克鲁宗综合征

概述：克鲁宗综合征(Crouzon Syndrome)是一组由多发性颅部骨缝和面部骨缝早闭引起的颅部和面部复合畸形的症候群，常伴颅内压增高症。1921年Crouzon首先报道了此病，故称Crouzon综合征，又称鹦鹉头综合征、Virchow综合征、先天性尖头并指(趾)畸形综合征、狭颅综合征等，是以颅骨缝闭合过早、上颌发育不良以及眼球突出等为主要特征的一种综合征。畸形主要表现为上颌骨严重后缩、突眼和反

。其发生原因可能为多颅面缝早闭，蝶骨发育不全，导致前颅底狭窄变短、眶上缘发育不足；加之双侧冠状缝早闭，并伸展到侧颅缝和颅顶缝，造成上颌骨严重发育不足以及中颅凹突入眼眶的代偿性膨出，眶腔过浅，不能容纳整个眼球，最终产生眼球突出。该综合征为常染色体显性遗传，国内报道在14例Crouzon综合征中发现4例有两代家族史，1例有3代家族史。

流行病学

流行病学：Crouzon综合征的发生率约在6.8%～14.9%(Berldsen、David)不等，上海第二医科大学附属第九人民医院一组155例的颅面畸形中，有14例Crouzon综合征，占9%。

病因

病因：本病大多为常染色体显性遗传，也有散发者。有学者认为，引起颅缝过早闭合和其他骨合并异常的原因是芽胚浆的变异引起两骨的骨化中心异常接合或异常分离所致；Crouzon认为是因胎儿期骨缝区炎症导致了早闭。

发病机制

发病机制：

临床表现

临床表现：临床多见于男性。患者可出现头颅异常、口腔颌面部异常以及眼部异常，甚至合并其他骨异常等：①头颅异常：由于头颅缝尤其冠状缝的过早闭合，限制了颅骨和上颌骨等的生长，引起尖头畸形、短头畸形或三角形头畸形，代偿性地使额区向前明显高起隆突，同时骨缝的骨性结合不能适应迅速发育的颅脑体积的增大，而出现脑积水、智力低下，重者颅内压升高，头痛，呕吐，甚至癫痫发作；②口腔颌面部异常：主要为上颌骨发育不良，下颌骨相对前突，而使上下颌呈反

状态，鼻部突出呈鹦鹉嘴样，腭弓呈V形增高变尖，有时合并腭裂、唇裂，整个面中部后缩，上颌牙列拥挤，上唇短，下唇下垂，有时不出现下颌前突，反而相对形成下颌发育不全，出现强制性口呼吸等；③眼、耳异常：视力进行性下降，眼窝浅，眼球突出，浅蓝色巩膜，双眼间距增宽、外斜视，眼裂下斜，眼球震颤，同时因视神经受压，出现视神经炎或视盘水肿，上方视野缺如，继发性视神经萎缩、甚至失明等，也可伴有其他眼疾，如白内障、青光眼、晶状体异位、虹膜缺如等；双侧外耳道闭锁，听力减退或消失；④其他：有的可出现脊柱隐裂、并指(趾)、先天性心脏病等。

并发症

并发症：Crouzon综合征由于突眼畸形，眼睑闭合不全，可致暴露性角膜炎、角膜白斑甚或失明。

实验室检查

实验室检查：脑脊液压力增高。

其他辅助检查

其他辅助检查：X线检查：可见颅骨骨缝骨性连接，颅底、上颌骨及颅骨与下颌骨大小比例失调，垂体窝扩大。CT断层扫描和三维CT成像可用以判断畸形的严重程度。

诊断

诊断：Crouzon综合征的临床特征主要为突眼、上颌骨严重后缩呈凹盘状脸、反

畸形。有些病例如伴发颅缝早闭症可出现轻度或中度的眶距增宽症，但常为面中部的后倾所掩盖。其他伴发畸形可有高拱腭盖、鼻咽腔狭小致口呼吸、睡眠打鼾及慢性间歇性呼吸困难等。部分患者可有外耳道狭窄或闭锁，甚至有听力障碍。由于突眼畸形，眼睑闭合不全，可致暴露性角膜炎、角膜白斑甚或失明。Stricker(1990)按畸形的严重程度将Crouzon综合征分为上颌型、假性型、颜面型、颅型、颅面型等5种形式，其中以颅面型畸形最为严重。X线头颅摄片，常有明显的颅骨指压切迹，提示存在慢性颅内压增高。头颅X线影定位测量对疾病的诊断和手术方案的设计有重要的参考价值。

鉴别诊断

鉴别诊断：

治疗

治疗：小儿患者可仅行额眶前移术以改善头颅畸形和增加眶上壁的深度。轻度畸形可在青春期后进行手术治疗，可选用颅外法自身稳定型的Le FortⅢ型截骨前移术(Tessier法)(图1，2)。中、重度患者可选用颅内外联合进路的分块颅面骨前移及Le FortⅢ型截骨术(Enbloc手术)(Coverse、Tessier，1979)和整块颅面骨前移及Le FortⅢ型截骨术(Monobloc手术)(Ortiz-Monasterio，1978)(图3)。小儿伴眶距增宽症的患者，Wolfe、Tessier(1993)等建议可同期进行面中部劈开和整块颅面骨前移及Le FortⅢ型截骨手术。

预后

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预防

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